Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington ontstaat net als Alzheimer, Parkinson en ALS door klonteringen van bepaalde eiwitten in hersencellen. Hierdoor functioneren de hersencellen niet meer goed, leidend tot problemen met geheugen, motoriek of psychische problemen. Terwijl Parkinson en Alzheimer voor 95% geen familiaire aandoeningen zijn en ‘spontaan’  ontstaan als ouderdoms-ziektes, is Huntington voor 100% een familiaire aandoening die  wordt overgedragen van ouder op kind (met een kans van 50%).  Omdat er geen geneesmiddel is en psychische problemen vaak als eerst optreden, heerst er een taboe en schaamte-gevoel bij veel families. Er wordt niet over de ziekte gesproken.

Feiten en cijfers

  • In Nederland lijden circa 1.700 mensen aan de ziekte van Huntington.
  • Er zijn ongeveer 8.000 dragers die ook de ziekte zullen krijgen.
  • De gemiddelde levensduur na het zichtbaar worden van de eerste symptomen is 17 jaar.
  • Als één van de ouders het Huntington gen heeft, heeft elk kind 50% kans op het gen.
  • Meestal openbaren de symptomen zich tussen het 35e en 45e levensjaar.
  • De jongste bekende patiënt kreeg de eerste symptomen op het tweede jaar.

Huntington ontstaat door een mutatie in het stuk DNA dat codeert voor het huntingtin eiwit (htt). Een kopie van het DNA (het RNA) wordt in de cel afgelezen om het htt eiwit te maken. Htt heeft een stuk klittenband (rood) waardoor Htt tijdelijk kan binden aan andere eiwitten. Door de mutatie is het klittenband verlengd, waardoor het permanent gaat vastplakken en klonteren.

De gevolgen voor de hersenen zijn desastreus, de buitenzijde (cortex, geheugen) en binnenzijde (motoriek, gevoelens) krimpen enorm door de stervende hersencellen.

Eerder onderzoek en ook klinische trials met potentiële medicijnen zijn altijd gericht geweest op bijverschijnselen van de ziekte, zoals chorea (de dansende bewegingen), psychische problemen en dieet. Trials tot nu toe zijn teleurstellend, er is geen geneesmiddel.

Verschillende onderzoeksgroepen in Nederland werken aan het onderscheppen van het Htt RNA waardoor dit niet afgelezen wordt en er geen htt eiwit gemaakt wordt. Anderen werken aan de verbetering van de afbraak van htt eiwit, mede door de herkenning ervan te verbeteren. En door klontering te voorkomen met behulp van chaperones, waardoor afbraak makkelijker wordt. Al deze onderzoekers zijn verbonden in het Nederlandse Huntington onderzoekers-netwerk, DHDRN (Dutch Huntington Disease Research Network).

 

Echter: momenteel is er nauwelijks geld meer voor onderzoek naar een genezende therapie voor Huntington.
Juist nu is er een landelijke campagne nodig om geld te werven voor dit onderzoek en om meer bekendheid te creëren voor de ziekte van Huntington waardoor het taboe rond deze ziekte wordt doorbroken. Hier hebben we uw hulp hard bij nodig!

bron: stichtinghuntington.nl